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癌症基因的保险杠承诺更好的预防

发布时间:2017-10-12 03:22:14来源:未知点击:

作者:Andy Coghlan感谢有史以来对癌症基因组学的最大研究,我们现在拥有的数据可以预防比以往更多的癌症这项工作揭示了超过80种新的基因变异或等位基因,它们会增加患乳腺癌,前列腺癌和卵巢癌的风险这些知识可以极大地改善筛查,以识别和预防那些风险最高的癌症但是,可能需要一段时间才能实现程序以利用这些丰富的数据在全球范围内,每年有三百万新发病例,其中三分之一是致命的更好地识别有风险的人可以帮助医生在癌症无法治愈之前及早预防癌症或预防癌症该基因通过国际协作肿瘤基因 - 环境研究在数百个实验室进行协调,使迄今为止确定的基因变异数量增加了一倍,从而增加了发展这三种癌症的风险虽然每种变体只会使风险增加百分之一左右,但效果加起来,因此一个人的变异越多,他们患癌症的可能性就越大,剑桥大学的Doug Easton和一位作者的主要作者报道新鉴定的基因变异的一系列关键论文希望在较年轻的时候筛查变异将使医生能够识别和监测发生癌症风险高于正常水平的人例如,人们可以接受额外的扫描,以便在可治疗的情况下获取疾病迹象,或预防性治疗,例如用于预防乳腺癌的他莫昔芬在基因筛选中包括新基因可以使其比其他形式的筛选更可靠,例如用于检测乳腺癌的乳房X线照相术和用于前列腺癌的前列腺特异性抗原(PSA)测试两者都导致对误诊的癌症进行不必要和有害的治疗 “乳腺癌筛查多年来一直是一头神圣的牛,但现在情况并非如此,所以我认为利用遗传信息的胃口更大,”伊斯顿说但是建立筛选系统来应用这些发现并不容易 “大科学和数据库得到了所有的宣传,但我们发现这些知识很难应用,”英国剑桥基因组学和人口健康基金会的希拉里伯顿说如果包括所有新的基因变异数据,Burton和她的同事们使用计算机程序来模拟精细的乳腺癌筛查系统如何起作用他们的模型研究了根据基因和年龄所带来的综合风险对人群中的每个人进行分层的范围目标是针对年轻时风险最高的人采取监测和预防措施,减少对低风险人群的不必要关注 “我们发现,我们会接受同样多的癌症,但减少25%的筛查,”伯顿说因此,这可能会节省资金并避免因处理误报而造成的伤害目前,英国女性在47岁开始接受乳房X光检查,当时她们在接下来的10年中患乳腺癌的风险被评为2.5%然后他们每三年接受一次扫描,直到他们都是73岁尽管预先评估年龄较小的人(例如35或40岁)可能会有所收获,但Burton说引入该系统将是“复杂的”,尤其是因为系统已经到位进行乳房筛查更重要的是,要面对的是道德,社会和程序问题,例如要存储多少遗传信息,应该向被筛选的人群反馈多少以及适用的同意条件 Easton同意转换到筛选的遗传模型将是一项挑战,并补充说新基因数据本身也需要通过进一步研究来验证,以确保报告的风险变化成立在美国,目前的遗传筛查仅限于非常“高风险”的基因 - 例如BRCA1和BRCA2基因,将乳腺癌风险增加80% “无论分层如何,我们都需要更好的筛查方法,以便在平均和高危人群中早期发现癌症,”马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的Ken Kinzler说 “因此,任何将我们的注意力集中在那些需要额外筛查的人身上都是值得的,因为目前这适用于仅代表癌症病例的一小部分的高风险患者”期刊参考:Nature Genetics doi.org/kxx更多关于这些话题: